目的对一例扩张型心肌病患者进行细胞与分子遗传学分析。方法对一例扩张型心肌病患者行G显带染色体核型分析、单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)检测、基于SNP及短串联重复序列(short tandem repeat,STR)的家系分析以及SLC22A5基因测序。结果该患儿染色体核型未见异常。SNP array检出染色体5q23.3q31.3存在长片段基因组纯合性区域(region of homozygosity,ROH),片段大小约12.5Mb。患儿父母SNP array均未见异常;基于SNP及STR的家系分析,排除了5号染色体单亲二体;该患儿常染色体上≥5Mb的ROH占所有常染色体总长度的比例约为0.66%,排除了父母的近亲关系。通过Genomic Oligoarray and SNP array evaluation tool筛选该ROH内与扩张型心肌病相关的致病基因,将SLC22A5基因作为候选基因。通过对SLC22A5基因进行测序分析,确定该患儿为c.760C>T(p.R254X)纯合突变,最终诊断为原发性肉碱缺乏症(primary carnitine deficiency,PCD)。患儿父母均为c.760C>T(p.R254X)杂合突变携带者。结论该患儿5q23.3q31.3长片段ROH为进一步检测导致PCD的SLC22A5基因突变提供了线索。同时也表明,基因组长片段ROH可以作为寻找常染色体隐性遗传的致病基因的线索。