【摘 要】
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目的通过对渝东北地区1583例新生儿耳聋基因筛查结果进行分析,探讨耳聋易感基因突变位点在新生儿中的携带率与致病性。方法方便选取2015年1月—2019年1月渝东北地区接受耳聋
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目的通过对渝东北地区1583例新生儿耳聋基因筛查结果进行分析,探讨耳聋易感基因突变位点在新生儿中的携带率与致病性。方法方便选取2015年1月—2019年1月渝东北地区接受耳聋基因筛查的1583例新生儿作为研究对象。采集新生儿足跟血液样本进行基因检测,利用飞行时间质谱分析技术对常见耳聋易感基因进行检测分析,统计1583例新生儿耳聋易感基因携带情况。结果1583例新生儿血液样本中检出耳聋易感基因阳性45例,携带阳性率为2.84%,其中GJB2基因突变阳性率最高,检出阳性率高达1.52%(24/1583)。结论
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