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目的
探讨成纤维细胞生长因子受体3（fibroblast growth factor receptor 3，FGFR3）基因突变检测在软骨发育不全（achondroplasia，ACH）家系中进行产前诊断的价值。
方法提取2010年7月至2014年12月在甘肃省妇幼保健院遗传中心门诊进行遗传咨询的9个家系中疑似ACH患者及其父母外周血基因组DNA，对FGFR3基因外显子10进行聚合酶链反应（polymerasechain reaction，PCR）扩增并测序。抽取胎儿羊水或脐带血，提取基因组DNA后，对FGFR3基因外显子10进行检测，并对3例超声检查发现短肢发育异常的胎儿进行产前基因诊断。
结果产前超声检测显示，短肢发育异常胎儿表现为股骨短小，股骨长度均<正常值－2~3SD，双顶径与孕龄不相符。母亲c.1138G>A杂合型突变的4个家系中，2例胎儿为c.1138G>A杂合型，另2例胎儿正常。父亲为c.1138G>A杂合型突变、母亲基因型正常的1个家系中，胎儿为c.1138G>A杂合型。父母双方均为c.1138G>A杂合型突变的1个家系中，胎儿亦为c.1138G>A杂合型。父母双方基因检测结果显示正常，但曾生育ACH患儿的3个家系，本次妊娠的胎儿基因检测结果未见异常。3例短肢发育异常胎儿的基因检测结果未发现突变。4例c.1138G>A胎儿和3例短肢发育异常胎儿选择引产；5例基因型正常的胎儿已分娩，随访至出生后1年，表型正常，均为健康个体。
结论FGFR3基因检测可为ACH患者或生育过ACH患儿的家庭提供遗传咨询和产前基因诊断，预防出生缺陷的发生。