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目的 研究DEL表型、RHD 1227A等位基因的家系遗传规律. 方法 用吸收放散的血清学方法鉴定Rh DEL表型,用特异于RHD 1227A等位基因的聚合酶链反应-序列特异性引物扩增方法(polymerase chain reaction-sequence specific primer, PCR-SSP)、 RHD 1227A等位基因第9外显子的序列分析方法和Rhesus hybrid box鉴定的方法来检测RHD 1227A等位基因和RHD基因的杂合性.结果 5个DEL表型先证者都是RHD 1227A等位基因阳性,同时缺失1个RHD等位基因,为RHD 1227A/RHd杂合子;家系1、2、3的先证者都有一位亲代成员携带RHD 1227A等位基因,同时还携带正常RHD等位基因,为RHD 1227A/RHD杂合子,表现为正常D表型;家系1先证者子代遗传了RHD 1227A基因,但是为RHD 1227A/RHD杂合子,表现为正常D表型;家系2、4、5先证者的子代成员未遗传RHD 1227A基因,为正常D表型.结论 RHD 1227A等位基因是DEL表型的重要遗传标记,相对于正常RHD等位基因隐性,而相对于缺失的RHd基因显性;RHD 1227A等位基因为亲代遗传基因,而非个体基因变异.