【摘 要】
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目的建立全反式视黄醇脱氢酶基因单核苷酸多态性连锁不平衡图谱。方法采用变性高效液相色谱分析技术(DHPLC),在4个汉族人DNA样品池(每个由5个样本组成)中筛查SNP,并在150个汉
【机 构】
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浙江大学医学院附属第一医院眼科中心; 浙江大学医学院附属第一医院眼科中心; 香港理工大学眼视光学院;
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目的建立全反式视黄醇脱氢酶基因单核苷酸多态性连锁不平衡图谱。方法采用变性高效液相色谱分析技术(DHPLC),在4个汉族人DNA样品池(每个由5个样本组成)中筛查SNP,并在150个汉族人样本中测定基因频率。采用Haploview和EH软件对筛查到的常见SNP进行LD和单倍型分析。结果共筛查到15个SNP,其中10个为新发现SNP,7个为常见SNP,等位基因频率> 0.05。在3′端的4个SNP存在显著的LD(|D′|>0.75且|D′|的置信区间估计提示强LD,r2>0.33, P<0.031),组成一个明显的单倍型区块;5′端3个SNP间的LD则不明确。结论RDH8基因区域的LD分析结果提示,在进行有关RDH8基因的关联分析时,3′端需要一个代表性SNP位点即可(RDH8ESa也许最为合适),而在5′端则至少需要2个SNP(如RDH851)。
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