【摘 要】
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目的探讨张家界地区土家族人群中Citrin蛋白缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症（NICCD）的SLC25A13基因突变类型及生化特点。方法选取2014年9月～2016年12月张家界市人民医院儿科收治的
【基金项目】
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湖南省张家界市科技计划重点项目(2015JB1128)
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目的探讨张家界地区土家族人群中Citrin蛋白缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症（NICCD）的SLC25A13基因突变类型及生化特点。方法选取2014年9月～2016年12月张家界市人民医院儿科收治的特发性胆汁淤积症（INC）患儿进行SLC25A13基因突变分析;确诊NICCD为观察组,随机选取除外NICCD的胆汁淤积症患儿为对照组,比较两组生化指标的差异。结果 85例患儿行SLC25A13基因突变分析,确诊NICCD者7例,检出SLC25A13基因突变3种,分别为1851del4、IVS6＋5G〉A、163
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