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多囊卵巢综合征(PCOS)是不排卵性不孕症的主要病因,主要表现为持续排卵障碍、高雄激素血症及胰岛素抵抗。育龄妇女PCOS患病率为5%~10%,但具体机制未明。近年来,随着各种研究手段特别是高通量测序技术的发展,对PCOS的研究也不断深入。现从遗传因素、易感基因、环境心理因素及代谢综合征等方面系统回顾近年来PCOS发病机制的研究新进展,以期为PCOS防治提供有力的理论依据。