少精不育患者体细胞与精细胞的雄性激素受体基因突变的比较与分析

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目的;了解雄性激素受体(Androgen receptor gene)突变对少精不病症发生所起的作用及突变的来源。方法:利用PCR对45例精液标本和配对的血液标本AR基因8个外显子分别进行扩增。扩增产物琼脂糖电少聚丙烯胺的CDGE电泳分析,检测基因片段的插入和缺失及点突变。结果:45例少精子不育虱的精液标本中,外显子A即基因转录激活区发生点突变者3例,插入突变4例,缺失突变3例共10例,占22.2
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