先天性纯红细胞再生障碍性贫血的临床及基因特点

来源 :中国当代儿科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：littlewolfwolfwolf

【摘要】

：

目的探讨先天性纯红细胞再生障碍性贫血（DBA）的临床及致病基因特点。方法回顾性分析2例DBA患儿的临床及致病基因特点,并进行文献复习。结果 2例患者（2～3个月的婴儿）均呈慢性重度正

【作者】

：

何旭徐之良

【机构】

：

武汉大学人民医院儿科

【出处】

：

中国当代儿科杂志

【发表日期】

：

2017年2期

【关键词】

：

先天性纯红细胞再生障碍性贫血临床特点 RPS19基因 RPL5基因突变儿童

下载到本地 , 更方便阅读

下载此文赞助VIP

声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架

论文部分内容阅读

目的探讨先天性纯红细胞再生障碍性贫血（DBA）的临床及致病基因特点。方法回顾性分析2例DBA患儿的临床及致病基因特点,并进行文献复习。结果 2例患者（2～3个月的婴儿）均呈慢性重度正细胞正色素贫血,不伴白细胞及血小板计数异常,网织红细胞计数均降低,血清铁、血清铁蛋白轻度升高,骨髓细胞学提示红细胞比例明显降低、幼红减少或缺如,1例DBA致病基因检测发现已报道的RPS19基因致病性杂合突变：c.212G〉A（p.Gly71Glu）,其父母未见突变;另1患儿检测到新的RPL5基因杂合突变：c.740T〉C（p.

其他文献

间歇性与持续性能量限制对超重/肥胖患者体重减轻与代谢改善的Meta分析与系统综述

背景和目的:随着生活水平提高、生活方式改变及人口老龄化增加,全球超重/肥胖率正逐年增加。持续性能量限制(continuous energy restriction,CER)作为传统的体重管理策略,却很难长期坚持。间歇性能量限制(intermittent energy restriction,IER)在过去十几年逐渐引起了人们的关注与兴趣,主要形式包括5:2轻断食和隔日禁食(alternate-da

学位

间歇性能量限制间歇性禁食肥胖2型糖尿病

墨荷托出碧水间——高广聪莲荷系列瓷画解读

看景德镇陶瓷学院高广聪教授画的青花莲荷系列瓷画，会油然使人想起宋人周敦颐的《爱莲说》“予独爱莲之出于淤而不染，濯清涟而不妖，中通外直，不蔓不枝，香远益清，亭亭静植，可远观而不

期刊

花莲瓷画解读景德镇陶瓷水

重大行政决策专家论证制度研究

《重大行政决策程序暂行条例》的出台,将专家论证制度设定为法定程序,并规定政府应当建立决策咨询论证专家库,规范专家库运行管理制度。立法位阶上升,搭建专门化、规范化的制度平台,专家以专业、中立的角色参与到重大行政决策中,促进重大行政决策的科学化,形成一套我国专家论证的制度体系。但在实践操作中仍然存在问题。在立法上,《重大行政决策程序暂行条例》关于专家参与论证的规定粗略且缺乏程序性规定,指导意义不足。各

学位

重大行政决策专家论证专家专家库

阿霉素诱导Egr-1启动子调控的造血因子GM-CSF基因表达对荷瘤小鼠造血功能恢复的影响

本研究探讨阿霉素（ADM）诱导早期生长因子（Egr-1）启动子调控的造血因子基因表达对荷瘤小鼠化疗后造血功能恢复的作用。将构建的携带有Egr-1启动子的粒-巨噬细胞集落刺激因子（GM-CSF

期刊

早期生长因子启动子GM-CSF基因疗法阿霉素Egr-1 promoter GM-CSF gene therapy doxorubicin

基于信息几何的频控阵雷达目标探测与信号检测方法

频控阵相对于相控阵在发送阵列上相邻阵元之间施加一个远小于载频的频率偏置,这使得它的波束不仅与角度有关,而且与距离相关。角度距离相关的波束特性使得频控阵雷达在目标探

学位

频控阵FDA-MIMO雷达信息几何目标探测信号检测

先天性纯红细胞再生障碍性贫血的临床及基因特点

其他学术论文