通过文献和病例回顾及复习，对膀胱原始神经外胚层肿瘤(尤因肉瘤)的临床及病理特征进行探讨。

回顾分析1例幼儿膀胱原始神经外胚层肿瘤的诊治情况，并通过检索Pubmed、Medline及万方数据库，对2016年3月前文献报道的膀胱原始神经外胚层肿瘤患儿临床资料及病理特征进行复习。本例患儿，2岁7个月，因排尿困难，膀胱巨大肿物入院，活检病理诊断原始神经外胚层肿瘤。

患儿予以导尿解除排尿困难，准备给予化疗但患儿家属拒绝，4个月后死亡。通过文献检索，已有19例膀胱原始神经外胚层肿瘤(尤因肉瘤)的病例报告，结合本组1例，共有20例患者。发病年龄2岁7个月～81岁(平均44.7岁)。男12例，女8例。临床上表现的主要症状有血尿12例(60%)，排尿困难9例(45%)，下尿路刺激症状2例，双侧肾积水2例，淋巴性水肿(下肢、阴茎、阴囊)1例，下腹部肿物1例，下腹部疼痛1例。诊断时已发现肿瘤转移有5例。行根治性全膀胱切除术6例，4例行膀胱部分切除，5例行TURBT术，11例行化疗。有13例获得随访，其中最长随访时间3年，平均随访时间10.88个月，5例存活，8例死亡。

膀胱原始神经外胚层肿瘤是一种非常罕见恶性软组织瘤，术前诊断依赖于组织病理及免疫组化检查，该肿瘤侵犯性高，预后差，根治性切除，再配合化疗和放疗，有望提高生存率。