【摘 要】
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<正>线粒体脑肌病是由于遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷,使ATP合成障碍、能量合成不足导致的一组异质性疾病,主要累及骨骼肌和中枢神经系统,其MELAS型的早期诊断比较困难,患者
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<正>线粒体脑肌病是由于遗传缺损引起线粒体代谢酶缺陷,使ATP合成障碍、能量合成不足导致的一组异质性疾病,主要累及骨骼肌和中枢神经系统,其MELAS型的早期诊断比较困难,患者常因反复癫痫发作和卒中样发作,最终导致不可逆的脑萎缩,甚至痴呆。其临床表现为反复发作性头痛和(或)呕吐、皮质盲、偏盲、偏身感觉障碍,以血乳酸增高及卒中样发作为特点,在头颅影像学和病理组织学方面具有特征性改变。2011年7月6日我院收治典型线粒体脑肌病MELAS型1例,现结合文献复习回
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