【摘 要】
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主动脉夹层(aortic dissection,AD)是一种临床表现复杂、致死率及致残率极高的心血管危急重症;部分主动脉夹层与遗传因素有关,如马凡综合征和特纳综合征等,还有一类仅累及心
【机 构】
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遂宁市中心医院心血管外科,四川遂宁 629000川北医学院,四川南充 637000;遂宁市中心医院心血管外科,四川遂宁 629000;
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主动脉夹层(aortic dissection,AD)是一种临床表现复杂、致死率及致残率极高的心血管危急重症;部分主动脉夹层与遗传因素有关,如马凡综合征和特纳综合征等,还有一类仅累及心血管系统的家族性胸主动脉瘤/夹层(familial thoracic aortic aneurysm and dissection,FTAAD)[1-2].FTAAD指在有血缘关系的家庭成员中,1例及以上患有胸主动脉瘤/夹层;该病具有明确家族史,但不伴有其他系统、综合征样病变或畸形胸主动脉瘤/夹层 [3].研究表明FTAAD是一组外显率低、基因表达差异大且临床表型特征不突出的常染色体显性遗传的主动脉疾病 [2-4],目前已经发现与FTAAD有关的基因有编码原纤蛋白1(ifbrillin-1)的FBN1基因、转化生长因子β(transforming growth factor beta, TGF-β)信号通路相关基因、编码平滑肌肌动蛋白(smooth muscle alpha-actin,SMA)的ACTA2等基因[5-6].目前关于FTAAD治疗方式报道较少,且未形成共识,遂宁市中心医院心血管外科收治1例FTAAD患者,采用胸主动脉腔内修复术,术后近中期疗效良好,现报道如下.
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