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遗传性骨髓衰竭综合征是一组先天性疾病。其发病机制尚不完全明确，目前已发现部分致病基因，而且初步掌握了其诊断和治疗方法。此类疾病的诊断多依据典型的临床表现及相关实验室检查。随着基因检测的开展，致病基因检测正成为确诊该类疾病的主要方法。目前造血干细胞移植是唯一可能治愈本疾病的方法，支持和对症治疗在延缓和改善病情方面至关重要，基因治疗尚不成熟，其他治疗手段均在不断探索中。