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哮喘是一种多基因遗传性疾病。目前,通过连锁分析、关联研究等方法,发现11q与特应性有关;控制总IgE和气道高反应性的基因位点在染色体5q31成簇的细胞因子基因簇中;β2受体的突变和哮喘严重性有关;位于14q的T细胞抗原受体(TCR)和特异性的IgE反应连锁。但由于环境因素对哮喘发病的影响及哮喘表型的多样性,使当前基因的研究未取得一致性结论,研究的结果也未能用于哮喘的诊断、治疗及对可能发生哮喘者的筛选。