宁夏地区脊髓小脑性共济失调家系基因突变特征的研究

来源 :临床神经病学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：myloud911

【摘要】

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目的研究宁夏地区脊髓小脑性共济失调(SCA)患者基因突变的特征。方法用聚合酶链反应(PCR)、毛细管凝胶电泳(CGE)及DNA测序方法对1个临床诊断为SCAs的宁夏籍家系中6例SCA患者

【作者】

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杨笑范学文王进孔繁元罗曼卢燕史丽娜

【机构】

：

宁夏医科大学第一附属医院神经内科广西医科大学第一附属医院神经内科宁夏医科大学第二附属医院ICU室

【出处】

：

临床神经病学杂志

【发表日期】

：

2008年5期

【关键词】

：

脊髓小脑性共济失调基因突变三核苷酸重复 spinocerebellar ataxia gene mutation ttrinucleotide repe

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目的研究宁夏地区脊髓小脑性共济失调(SCA)患者基因突变的特征。方法用聚合酶链反应(PCR)、毛细管凝胶电泳(CGE)及DNA测序方法对1个临床诊断为SCAs的宁夏籍家系中6例SCA患者和4名亲属进行SCA3/Machado-Joseph disease(MJD)基因三核苷酸CAG重复序列检测。结果此家系中6例患者及1名表型正常的家系成员检测出异常SCA3/MJD等位基因,CAG重复数为66～81次;确诊为SCA3/MJD。其余3名家系成员CAG重复数正常(22～33次)。结论宁夏地区SCAs患者有SCA

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