【摘 要】
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目的:通过调查四川乐山地区人群中α和β地中海贫血(简称地贫)的发生率、基因缺陷类型及构成比,为该地区开展地贫基因产前诊断,预防重型地贫患儿出生及优生优育事业的发展奠
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目的:通过调查四川乐山地区人群中α和β地中海贫血(简称地贫)的发生率、基因缺陷类型及构成比,为该地区开展地贫基因产前诊断,预防重型地贫患儿出生及优生优育事业的发展奠定基础。方法:通过收集2018年1月~2019年12月在我院检验科分子实验室进行产前地贫基因检测的病例共4406例,应用聚合酶链反应(polymerase chainreaction,PCR)结合反向斑点杂交技术(reverse dot blot,RDB),通过制备DNA标本,进行PCR扩增、杂交、洗膜等步骤,最后显色观察结果,分析地贫基因突变
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