【摘 要】
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目的分析20例21-羟化酶缺失症(21-OHD)患者细胞色素P450c21(CYP21A2)基因型与临床表型的关系。方法该项研究以2014-2019年就诊于福建省立医院的20例21-OHD患者以及部分患者家
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目的分析20例21-羟化酶缺失症(21-OHD)患者细胞色素P450c21(CYP21A2)基因型与临床表型的关系。方法该项研究以2014-2019年就诊于福建省立医院的20例21-OHD患者以及部分患者家属为研究对象,经我院伦理委员会批准,在获得患者及其家属知情同意后提取其外周血基因组DNA,采用聚合酶链式反应(PCR),分两段扩增CYP21A2的全长,通过产物直接测序来确定患者的基因型。结果20例患者共检出12种突变,其中8种致病突变,4种单核苷酸多态性突变。8种致病突变中占比较高的分别是p.I173
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