【摘 要】
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目的探讨早孕期绒毛活检及细胞遗传学分析在产前诊断中的应用。方法回顾性分析2002年4月至2019年9月在北京协和医院产前诊断中心进行早孕期绒毛活检及细胞遗传学检测的1702例
【机 构】
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中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院产科中心
【基金项目】
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国家重点研发计划生殖健康及重大出生缺陷防控研究重点专项下属子课题(2018YFC1002704)
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目的探讨早孕期绒毛活检及细胞遗传学分析在产前诊断中的应用。方法回顾性分析2002年4月至2019年9月在北京协和医院产前诊断中心进行早孕期绒毛活检及细胞遗传学检测的1702例患者的临床资料,统计培养成功率及染色体异常率,并对其诊断指征进行分析。结果1702例绒毛组织标本中,培养成功1602例,成功率为94.12%。穿刺的临床指征中以高龄妊娠(43.60%)和单基因病史(29.14%)为多见。检出染色体核型异常共161例,异常率10.05%,其中纯合型异常核型有153例,嵌合型异常核型有8例,包括21-三体
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