【摘 要】
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报告58例进行性神经性肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth病), 39例来自于12个遗传家族, 19例属散发病例,发病规律与文献报告相似.对患者进行了肌酶、肌电图、肌肉活检及肌肉CT扫
【机 构】
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210029,南京医科大学附属脑科医院
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报告58例进行性神经性肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth病), 39例来自于12个遗传家族, 19例属散发病例,发病规律与文献报告相似.对患者进行了肌酶、肌电图、肌肉活检及肌肉CT扫描.发现少数患者肌酶轻度升高,肌电图检查主要有两类表现,一类表现为神经源性损害伴传导速度减慢或不能引出,此类患者占大多数(52/58),另一类为神经源性损害伴高电位出现,为数较少(6/58);肌活检均见异常, 19例表现为大群性肌萎缩, 4例为小群性肌萎缩,少数病人出现肌病性改变; 6例患者做了腿部CT,均可见肌
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