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肌萎缩侧索硬化( amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种快速进展的神经退行性疾病,同时影响上、下运动神经元,并导致进行性肌肉萎缩和无力.ALS是一种高度异质性的疾病实体,上下运动神经元受累的程度在ALS中可变,其中进行性肌萎缩(progressive muscular atrophy,PMA)以下运动神经元受累为主要特征[1].由于缺乏特定的生物学标记物,目前ALS诊断依赖典型的临床表现以及特征性的电生理改变,并需排除其他疾病[2].