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SLC26A4基因突变在耳聋疾病中的作用

来源 :听力学及言语疾病杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：lustt005

【摘 要】

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研究表明,大前庭水管综合征（enlargement of vestibular aqueduct,EVA）和Pendred综合征（pendrend syndrome,PS）的发病与SLC26A4基因密切相关。SLC26A4基因最先由Everett等[1]在一

【作 者】

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柴永川（综述） 杨涛（审校） 吴皓（审校） 

【机 构】

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上海交通大学医学院附属新华医院耳鼻咽喉-头颈外科,上海交通大学耳科学研究所

【出 处】

：

听力学及言语疾病杂志

【发表日期】

：

2011年4期

【关键词】

：

SLC26A4基因 基因突变 耳聋 PENDRED综合征 大前庭水管综合征 PDS基因 疾病 非综合征型 

【基金项目】

：

上海市科学技术委员会重大基金项目（08DZ1980100）,上海市科学技术委员会基金项目（08XD1402900）,上海市科学技术委员会重大基础研究项目（09DJ1400604）联合资助, 国家自然科学基金面上项目（30971596）

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研究表明,大前庭水管综合征（enlargement of vestibular aqueduct,EVA）和Pendred综合征（pendrend syndrome,PS）的发病与SLC26A4基因密切相关。SLC26A4基因最先由Everett等[1]在一个PS家系中定位克隆,并被命名为PDS基因。后续研究发现该基因突变也可引起非综合征型聋（DFNB4）[2]。由于PDS基因与溶质蛋白家族SLC26其他成员的结构和功能类似,

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