围生期柠檬素缺乏的影响:新生儿柠檬素缺乏普查可行性

来源 :世界核心医学期刊文摘：儿科学分册 | 被引量 : 0次 | 上传用户：chenjinggoigo123456

【摘要】

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【正】由于SLC25A13基因突变而引起的柠檬素缺乏常导致成年人Ⅱ型瓜氨酸血症(CTLN2)和一种新生儿期肝内胆汁淤积(NICCD)。在新生儿普查(NMS)中,基于高半乳糖浓度、高苯丙氨酸

【作者】

：

Tamamori A Fujimoto A. Okano Y

【机构】

：

Dr.DepartmentofPediatricsOsakaCityUniversity,GraduateSchoolofMedicine,1-4-3Asahimachi,Abeno-ku,Osaka

【出处】

：

世界核心医学期刊文摘：儿科学分册

【发表日期】

：

2005年2期

【关键词】

：

围生期肝内胆汁淤积瓜氨酸血症基因突变血斑出生后氨基酸水平突变频率临床病程总氨基酸

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【正】由于SLC25A13基因突变而引起的柠檬素缺乏常导致成年人Ⅱ型瓜氨酸血症(CTLN2)和一种新生儿期肝内胆汁淤积(NICCD)。在新生儿普查(NMS)中,基于高半乳糖浓度、高苯丙氨酸浓度和(或)高蛋氨酸浓度,约有一半NICCD患者被发现。为了阐明围生期和新生儿期的影响及NMS不一致的结果,作者检测了NMS的

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