【摘 要】
：
目的 探讨先天性肌强直一家系的临床特点及CLCN1基因突变情况。方法 对一先天性肌强直家系中的22例患者的临床资料进行分析。结果 该家系5代68名成员，连续4代共24例发病，男女均
【机 构】
：
郑州大学第一附属医院神经内科,郑州大学医学院生物遗传教研室
论文部分内容阅读
目的 探讨先天性肌强直一家系的临床特点及CLCN1基因突变情况。方法 对一先天性肌强直家系中的22例患者的临床资料进行分析。结果 该家系5代68名成员，连续4代共24例发病，男女均有累及；多于婴幼儿期起病，肌强直见于所有患者，16例伴有肌肥大。全部患者肌酶学检查及血电解质正常；2例肌电图检查见自发性肌强直电位；先证者肌活检见肌纤维排列疏松，大小不一，横纹不清，部分肌纤维增生与肥大，肌细胞轻度变性，周围有少量炎性细胞浸润；3例基因检测未发现CLCN1基因的23对外显子突变。结论 该家系为常染色体显性遗传的T
其他文献
本文从产业内贸易理论的产生和发展出发,从供给和需求两方面分析了产业内贸易理论对于我国这样的发展中国家的适用性,并且分析了以产业内贸易指标作为发展中国家工业化水平标
外源性施用CH3OH能够促进多种植物的生长,这在观赏植物中也得到了验证,研究结果表明喷施甲醇不仅可以促进观赏植物的生长,还可以改变观赏植物的花期并增加其开花的数量。本研
目的探讨密固达结合密盖息治疗绝经后骨质疏松症的临床疗效。方法选取绝经后骨质疏松症患者100例,随机分为观察组和对照组各50例。观察组采用密固达静滴结合密盖息肌注治疗,
电子商务对传统财务会计的影响是深刻的,不仅使传统会计理论的基本假设面临挑战,同时也动摇了许多传统的会计原则,本文对此进行了探讨。
目的建立经皮肾镜碎石取石术虚拟仿真系统。方法采集12例肾结石患者CT数据,利用Mimics等软件进行三维重建及优化,并通过Unity三维引擎实现互动的术前规划及手术模拟。结果成
随着数字化校园的发展,财务系统和数字化校园之间使用数据文件进行数据的共享方式已成为数字化校园发展的瓶颈。分析了财务数据的需求,研究了财务系统和数字化校园数据共享网
<正> 现代登陆作战的实践表明,选择合适的登陆时间(包括登陆日与登陆时刻),对于保证登陆部队隐蔽完成航渡、顺利实现上陆,有效组织火力支援以及登陆后向纵深发展,乃至对于登
<正>新课标第一次明确地把"数感"作为数学学习的内容提出来,并且把"数感"摆在六个核心概念中的首要位置,充分表明让学生在数学学习过程中建立数感,是新课标十分强调和重视的
自我披露原是心理咨询师的常用技巧,对于广播节目主持人来讲,同样可以利用它提升自身的主持技巧。广播节目主持人通过自我披露,拉近与观众的距离,形成一种间接的亲切交流形式
基诺族服饰是区别于其它民族最显著的外在标志,服饰用什么缝、染什么颜色、绣什么花样,以及戴什么饰品,虽然在一定程度上取决于个人爱好,但也反映出基诺族的共同好恶。只有在