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脂蛋白a[Lp(a)]是目前血脂领域的研究热点.无论流行病学研究,还是孟德尔随机试验均证实Lp(a)升高与心血管疾病密切相关,如心肌梗死、外周动脉粥样硬化以及主动脉瓣狭窄等.2009年Kamstrup等[1]利用孟德尔随机化研究证实Lp(a)水平升高是心血管疾病的病因之一,引起研究者对Lp(a)的浓厚兴趣.Erqou等[2]从遗传学角度揭示了Lp(a)与心血管疾病风险呈连续相关,Clarke等[3]在2 100个心血管疾病的候选基因中发现LPA基因的变异是最强的心血管遗传危险因素.因此Lp(a)在心血管疾病中的病因性作用成为了研究热点.本综述将重点从遗传学角度来阐述Lp(a)的相关研究进展.