【摘 要】
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Alstr(o)m综合征是一种隐性的单基因细胞纤毛遗传性疾病,由ALMS1基因突变引起,其典型特征为视锥-杆体细胞营养不良、听力损失、儿童腹型肥胖、胰岛素抵抗和高胰岛素血症、2型
【机 构】
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贵州医科大学附属医院内分泌代谢科,贵阳,550004
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Alstr(o)m综合征是一种隐性的单基因细胞纤毛遗传性疾病,由ALMS1基因突变引起,其典型特征为视锥-杆体细胞营养不良、听力损失、儿童腹型肥胖、胰岛素抵抗和高胰岛素血症、2型糖尿病、高甘油三酯血症、成年期身材矮小、心肌病和进行性肺、肝、肾功能障碍.ALMS1基因缺陷包括插入、删除和无义突变,导致蛋白质截短.ALMS1蛋白位于所有受疾病影响的纤毛细胞中心体、基底部和细胞溶质组织.具有维护纤毛功能和结构的作用,另外在细胞内运输、纤毛信号通路调节、细胞分化等方面也发挥作用.但ALMS1确切的致病机制不明.Alstr(o)m综合征不同年龄阶段临床特征不同,初步诊断依赖于临床症状,但确诊依赖于ALMS1基因检测.目前,Alstr(o)m综合征尚无根治方法,主要治疗措施局限于临床症状的对症处理和生活质量的改善,因此必须继续研究疾病的分子致病机制,进而明确基因治疗靶点,开辟个性化治疗道路.
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