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目的
探讨Ghrelin基因单核苷酸多态性（SNP）与先天性肛门直肠畸形（ARM）和先天性巨结肠（HSCR）发生的关系。
方法分别采用PCR和DNA直接测序方法，检测100例ARM、100例HSCR患儿以及100名健康儿童外周血中Ghrelin基因3个SNP位点（rs139684563、rs149447194和rs186599567）的基因型；并通过与正常小儿进行对比，分析ARM和HSCR患儿的基因变异与突变情况。
结果3个SNP位点均符合Hardy-Weinberg遗传平衡（P>0.05）。ARM和HSCR患儿rs149447194和rs186599567位点基因型分布及等位基因频率与正常小儿比较，差异均有统计学意义（均P<0.05），而rs139684563位点基因型分布及等位基因频率与正常小儿的差异则无统计学意义（P>0.05）。DNA测序结果显示，ARM和HSCR患儿rs149447194和rs186599567位点均可检出有野生型纯合子缺失（分别为第176和191位碱基A缺失）；ARM患儿还可在rs149447194位点检出有单碱基替换（第194位密码子核苷酸CCT→CTC）。
结论Ghrelin基因rs149447194和rs186599567两个位点的多态性改变可能与ARMs和HSCR的发生有关。