【摘 要】
：
目的 通过对吕梁地区96例耳聋患者的GJB2基因和mtDNA1555位点突变筛查,了解该地区的基因突变情况及热点突变位点.方法 采用聚合酶链式反应(PCR)扩增96例标本的GJB2基因和mtDN
【机 构】
：
太原市中心医院中心实验室;吕梁市人民医院中心实验室;太原市中心医院耳鼻喉科
论文部分内容阅读
目的 通过对吕梁地区96例耳聋患者的GJB2基因和mtDNA1555位点突变筛查,了解该地区的基因突变情况及热点突变位点.方法 采用聚合酶链式反应(PCR)扩增96例标本的GJB2基因和mtDNA1555位点所在区段,产物酶切、测序分析.结果 96例标本共计检出10个GJB2基因突变位点,与编码连接蛋白的非综合征耳聋突变数据库(ht-tp://davinci.crg.es/deafness/index.php? seccion=mut_ db&db=nonsynd)比对,8个位点已见报道,其中包括4个多肽位点c.79 G＞A、c.341 A＞G、c.608 T＞C、c.457 G＞A和4个致病位点c.235delC、c.109 G＞A、c.176-c.191 del16和c.299-c.300delAT,其中,c.235delC是主要突变方式,携带率为6.25％ (12/192);2个位点(c.IVS1-35G＞T和c.88A＞G)属首次报道.酶切发现1例患者携带mt1555纯合突变,后经测序发现还携带有mt1438A＞G突变位点.结论 吕梁地区耳聋患者以GJB2 c.235delC为主要致病位点,本次研究结果为吕梁地区的耳聋预防奠定了基础,同时为今后临床医师诊断、治疗及遗传咨询提供了参考.
其他文献
数控自动编程是数控系统向集成化、智能化发展的重要环节,对提高数控程序编制效率、可靠性和降低数控编程人员工作难度具有重要作用.针对LCM-408激光加工机床,基于AutoCAD平
糖为民生日用必需之品,在整个经济体系中占着重要的位置。近两年来,在政府增产节约的号召和工人们爱国增产的热情下,各地制糖业多呈蓬勃现象。以我国产区之广,条件之优,糖业
高功率双包层光纤激光器的热效应严重制约光纤激光器的输出功率和光束质量.首先通过求解热传导方程得到简化情况下的温度解析解;然后,利用有限元方法对不同情况下的温度分布
目的探索母胎差异甲基化位点RASSF1A在孕妇血浆胎儿DNA检测中的价值。方法收集126例孕妇血浆,同时收集外周血细胞及胎盘(或绒毛)组织,利用甲基化特异性PCR(MSP)分析母胎间RAS
针对超细粉输送过程中易出现挤压、摩擦、阻塞等现象,提出了超细粉雾化机制,阐述了超细粉送粉器的基本原理,设计了一种新型的超细粉送粉器,讨论了送粉器性能和超细粉末长距离
为了提高CO2激光毛化轧辊的质量,根据激光束扩束聚焦的特点,设计了一种新型激光束调制斩光系统.采用机械式调制斩光盘使激光束交替透射与反射到加工表面,达到先预热后毛化或
1病例:孕妇,32岁,孕1产0,孕19周,首次超声检查:宫腔内可见一单活胎,双顶径:4.52cm,头围17cm,股骨长:2.97cm,肱骨长2.54cm,可见头颅光环,上唇皮肤连续性好,探及脊柱侧弯,胎心
提出了基于JPEG格式的激光图像扫描技术,利用JPEG图像格式的高压缩比以及通用性等特点,克服了以往激光图像扫描中采用BMP图像格式所存在的耗费大量存储空间的缺点,同时扩展了
目的分析Turner综合征不同核型的遗传学特征、临床表现及其关系。方法外周血淋巴细胞G带分析。结果 16例Turner综合征患者中单体45,X0 6例(37.50%),46,X0/46,XX嵌合体1例(6.2
基于激光制造技术相关理论,设计并制造了激光同轴转动三维运动光束头.分析了三维运动光束头工艺参数对熔覆效果的影响,并讨论了其在工业应用实验中取得的效果.结果表明,该三