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目的 探讨基质金属蛋白酶（matrix metallop roteinase，MMP）-2C735T和MMP-9C1562T基因多态性与缺血性卒中患者的TOAST分型和转归的关系。方法232例缺血性卒中患者根据TOAST标准分被为大动脉粥样硬化性卒中（large arery atherosclerosis，LAA）(n=37)、心源性脑栓塞(cardioembolism,CE)(n=31)、小动脉闭塞性卒中（small artery occlusion，SAO）(n=65)、其他明确原因导致的卒中(stroke of other demonstrated etiology，SOE)(n=2)和原因不明性卒中(stroke of undemonstrated etiology，SUE)(n =97)；对照组为235名健康者。采用限制性片段长度多态性技术检测MMP-2基因C735T和MMP-9基因C1562T多态性。采用Barhel指数（Barthel Index,BI）评价缺血性卒中患者发病21 d和90d时的转归。结果 缺血性卒中组（CC基因型：63.36％对54.04％x2=4.182，P=0.014;C等位基因：79.31％对74.04％，x2=3.936,P=0.047）及其LAA亚型（CC基因型：78.37％对54.04％,x2=7.740，P=0.005；C等位基因：87.83％对74.04％,x2 =6.655,P=0.01)MMP-2 735CC基因型和C等位基因频率均显著高于对照组；缺血性卒中组（CT+TT基因型：21.98％对13.19％,x2=6.233,P=0.013;T等位基因：11.64％对7.02％，x2=5.891,P=0.015）及其LAA亚型(CT+TT基因型：32.43％对13.19％，x2=8.892，P=0.003;T等位基因：20.27％对13.19％，x2=13.950，P=0.000) MMP-9 1562CT +TT基因型频率和T等位基因频率也均显著高于对照组。多变量logistic回归分析显示，MMP-2 735CC基因型（缺血性卒中：优势比1.099，95％可信区间1.038～1.260，P=0.028；LAA:优势比1.360，95％可信区间1.167～5.774,P=0.009）和MMP-9 1562TT基因型（缺血性卒中：优势比9.409，95％可信区间1.154～76.722,P=0.036；LAA:优势比8.962，95％可信区间1.380～58.218，P=0.022）携带者缺血性卒中以及LAA亚型发病风险显著增高。MMP-2和MMP-9不同基因型与卒中预后无显著相关性（P均＞0.05）。结论 MMP-2 735CC基因型和MMP-9 1562TT基因型与卒中及其LAA亚型的发病风险有关，但与其转归无关。