【摘 要】
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目的 通过对危重新生儿进行遗传性耳聋基因筛查,探讨危重新生儿常见耳聋基因突变的频率、突变类型、临床表现以及其与围产因素的关系.方法 选取2011年7月1日～2013年7月1日广东
【机 构】
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广州医科大学附属广东省妇幼保健院 广东广州511400
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目的 通过对危重新生儿进行遗传性耳聋基因筛查,探讨危重新生儿常见耳聋基因突变的频率、突变类型、临床表现以及其与围产因素的关系.方法 选取2011年7月1日～2013年7月1日广东省妇幼保健院NICU收治的2 305例危重新生儿,用耳聋基因芯片检测常见的4个耳聋相关基因的9个突变位点,包括GJB2 (35 del G、176 del 16、235 del C、299 delAT)、GJB3 (538C＞T)、SLC26A4 (IVS7-2A＞G、2168 A＞G)、线粒体DNA 12S rRNA (1555 A＞G、1494 C＞T).结果 2 305例危重新生儿耳聋基因筛查阳性为73例,阳性率为3.16％,在73例耳聋基因筛查阳性病例中,其中GJB2 (235del C)突变40例(54.8％),GJB2 (299 del AT)突变6例(8.2％),SLC26A4 (IVS 7-2 A＞G)突变21例(28.7％),SLC26A4(2168A＞G)突变4例占5.5％,GJB2 (235del C)合并SLC26A4 (IVS7-2 A＞G)突变1例(1.4％),GJB2 (235del C)合并SLC26A4 (2168 A＞G)突变1例(1.4％).结论 NICU危重新生儿耳聋基因筛查阳性率高于正常新生儿,更需要开展耳聋基因筛查.
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