【摘 要】
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病原体宏基因组高通量测序（mNGS）检测流程高度复杂，对环境、设备和人员技术能力要求高。如何在本地化有序发展、规范管理及合理使用mNGS技术，是从业者必须审慎对待的科学课题。本文对mNGS医院实验室本地化系统的建立模式，检测系统的分析性能确认，来自生物因子、检测流程、生物信息学分析及信息传输的风险管理，以及适用于临床的病原体数据库、生物信息学分析人才和诊断报告的需求等几个层面的问题进行了思考和讨论，以促进mNGS在医院内规范应用和健康发展。
【机 构】
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浙江大学医学院附属第一医院检验科，杭州310000中国科技大学附属第一医院检验科，合肥230001同济大学附属东方医院南院检验科，上海200123
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病原体宏基因组高通量测序（mNGS）检测流程高度复杂，对环境、设备和人员技术能力要求高。如何在本地化有序发展、规范管理及合理使用mNGS技术，是从业者必须审慎对待的科学课题。本文对mNGS医院实验室本地化系统的建立模式，检测系统的分析性能确认，来自生物因子、检测流程、生物信息学分析及信息传输的风险管理，以及适用于临床的病原体数据库、生物信息学分析人才和诊断报告的需求等几个层面的问题进行了思考和讨论，以促进mNGS在医院内规范应用和健康发展。
其他文献
目的探索接受体外受精或卵母细胞胞质内单精子注射法（IVF/ICSI）治疗的患者控制性促排卵（COS）后发生卵巢低反应（POR）的相关危险因素，并建立预测POR发生的预测模型列线图。方法回顾性分析2016年9月1日至2020年9月1日于河南省人民医院行IVF/ICSI治疗的患者17164个周期的临床资料，通过logistic回归筛选影响POR发生的独立危险因素，即为预测模型入组变量；筛选其中入组变量记录完整的13266个周期，按照3∶1分为建模组（9896个）和验证组（3370个）；建立预测模型，并依据预测
目的探讨跨越征（COS）分型对Ⅱ、Ⅲ型剖宫产术后子宫瘢痕妊娠（CSP）手术方式选择的指导价值。方法回顾性分析2018年1月至2020年12月南京大学医学院附属鼓楼医院收治的93例Ⅱ、Ⅲ型CSP患者的临床资料，根据手术方式分为超声监护手术组和腹腔镜手术组，比较两组的围手术期情况。采用COS分型将所有CSP患者重新分型为COS-1、COS-2型，比较分析COS分型下不同手术组间各相关参数的差异。结果（1）超声监护手术组26例（Ⅱ型19例、Ⅲ型7例），均行超声监护下负压吸引术；腹腔镜手术组67例（Ⅱ型36例、Ⅲ
通过经胎盘给药与胎儿直接宫内给药相结合的方式成功复律1例孕27周发现的持续性室上性心动过速（SVT）伴水肿胎儿。结合国内外的文献，总结胎儿SVT的治疗现状、推荐方案，重点阐述胺碘酮治疗难治性胎儿SVT的临床效果及监测要点。对于难治性SVT推荐单用碘胺酮负荷剂量为1800~2400mg/d，如果联合给药，剂量调整为800~1200mg/d，给药48h后调整为维持剂量200~600mg/d，持续给药至胎儿复律或水肿消失后，换用其他药物。用药期间监测孕妇的心律及甲状腺功能，新生儿出生后需关注甲状腺功能。
妊娠合并肺动脉高压（PAH）是一类以肺动脉压力升高为特征的恶性心肺血管疾病。其发生率低，为（1.1~1.5）/10万，但病死率却高达25%~56%，严重影响母儿结局。遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）是导致PAH的一种极罕见原因。本文报道1例妊娠合并HHT相关重度PAH患者，妊娠前2年确诊为HHT相关PAH，妊娠期行多学科管理，妊娠22周病情加重，妊娠27周 5行剖宫产术分娩一女婴，随访至今，母儿结局良好。
Burkitt淋巴瘤是一种具有高度侵袭性的B淋巴细胞非霍奇金淋巴瘤，以卵巢肿物为首发表现的Burkitt淋巴瘤较为罕见，其临床表现及实验室检查与晚期卵巢上皮性癌相似，因此，早期识别是治疗的关键。由于淋巴瘤的高增殖性及化疗敏感性，发生肿瘤溶解综合征（TLS）的风险极高，易发生致死性的电解质紊乱，甚至急性肾功能衰竭。TLS的发展迅速，当与恶性肿瘤化疗后副作用或恶性肿瘤直接导致的肾脏损伤同时发生时，临床表现相似，其诊断难度增加，容易误诊从而延误治疗致使疾病加重，导致不良临床结局。本文报道1例以卵巢肿物为首发表现
妊娠合并子宫肌瘤孕妇的剖宫产率高达50%。为避免严重产后出血、弥漫性血管内凝血和子宫切除术等，传统上并不主张在剖宫产术时行子宫肌瘤剔除术。但近些年不断有研究表明，剖宫产术同时行子宫肌瘤剔除术并不增加产后出血和其他术后并发症的风险，对于有指征的子宫肌瘤孕妇，由经验丰富的医师行剖宫产 子宫肌瘤剔除术是安全可行的。目前，对于不同特征的子宫肌瘤，剖宫产术时是否剔除尚无统一标准。
阴道微生态失衡与女性生殖道感染性疾病的发生、发展密切相关。高危型人乳头状瘤病毒（HPV）的持续感染可导致子宫颈上皮内病变和子宫颈癌，阴道微生物群的构成和量的变化可能影响HPV相关子宫颈病变的发生、发展。随着高通量测序技术的飞速进展，极大地加深了对阴道微生物群的认识，从而有助于从新的角度揭示病原微生物与子宫颈癌之间的联系，为子宫颈病变的防治提供了潜在的价值。
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