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孕妇，26岁，孕2产1健康儿，夫妇健康，非近亲婚配，孕期前后无病毒感染史，孕期内未服用过药物。有不良环境接触史。因外院超声诊断羊水过少，来我院复查，仪器选用LOGIQ P6彩超，探头频率3、5MHz，取仰卧位彩超检查，于耻骨联合上方探及胎头环，胎儿双项径（BPD）测值5.6 cm，颅内结构异常，脑中线及侧脑室缺失，中央见单一丘脑低回声结构，呈融合状。透明隔腔及第三脑室消失，左侧大脑半球内见范围约3.3X2.3 cm不规则无回声。胎儿面部显示糢糊，于眼水平位探及两个较小的眼球位于一个眼眶内，无鼻骨，口唇显示不清，颈部可见脐带缠绕一圈征象，颈椎结构紊乱，连接不完整，其表面覆有皮肤组织，胸椎及腰椎未见明显异常，胎心率128次／分，心脏四腔显示不清，脏壁层分离，内为无回声，测前后径约为0.3 cm，胃泡、肝脏、膀胱可见，左肾大小约5.6х3.0 cm，内见数个大小不等圆形无回声，右肾显示不清，股骨（FH）长约5.3 cm，四肢远端显示不清，胎动可见，羊水（FL）最大深度约1.9 cm，羊水指数1.9 cm，胎盘厚度约2.5 cm，位于子宫后壁，成熟度I级，超声显示：（1）、宫内中孕，单胎存活；（2）、胎儿前脑无裂并独眼畸形，鼻发育不良。（3）、隐性脊柱裂可能。（4）、心包积液。（5）、左肾多囊肾。右肾肾不发育可能。（5）、羊水重度偏少。（6）、脐带绕颈。孕妇未进行染色体检查。入院后在 B 超引导下行羊膜腔穿刺，注射利凡诺尔30ml，15h后自然分娩一女婴证实：胎儿前额膨隆，单眼眶，两眼球外凸，眼距极度过近，鼻缺如，脊柱左侧弯严重，左手指畸形。