【摘 要】
：
本文首次报道1例MBTPS2基因c.1165C>T突变致毛囊性鱼鳞病、秃发、畏光综合征。先证者主要临床表现为皮肤干燥、先天性无头发、毛囊角化性丘疹、畏光，伴癫痫，智力、运动发育落后。应用二代测序及一代测序验证显示，先证者和其母亲在MBTPS2基因第9外显子区域存在c.1165C>T（p.pro389Ser）突变。根据患儿临床表现和MBTPS2基因突变遗传学特点，确诊为毛囊性鱼鳞病、秃发、畏光综合征
【机 构】
：
浙江大学医学院附属儿童医院皮肤科，杭州 310052,浙江大学医学院附属儿童医院皮肤科，杭州 310052,浙江大学医学院附属儿童医院皮肤科，杭州 310052,杭州大关上塘社区卫生服务 中心皮肤科
论文部分内容阅读
本文首次报道1例MBTPS2基因c.1165C>T突变致毛囊性鱼鳞病、秃发、畏光综合征。先证者主要临床表现为皮肤干燥、先天性无头发、毛囊角化性丘疹、畏光，伴癫痫，智力、运动发育落后。应用二代测序及一代测序验证显示，先证者和其母亲在MBTPS2基因第9外显子区域存在c.1165C>T（p.pro389Ser）突变。根据患儿临床表现和MBTPS2基因突变遗传学特点，确诊为毛囊性鱼鳞病、秃发、畏光综合征。
其他文献
当前各国各类指南及标准的修订，对甲状腺癌的诊断及治疗指明了方向，也带给我们更多的思考。甲状腺癌的诊疗从以前的one-size-fits-all模式向风险分类方向转变，病理类型分类从镜下依据向基因学证据转变，充分理解甲状腺癌自然发展规律及生物学特性，以提高患者生存质量为前提下，减少过度诊断、过度治疗，才能为患者提供最为恰当的治疗方式，真正让患者获益。
原发性甲状腺淋巴瘤（primary thyroid lymphoma, PTL）在人群中罕见，随着粗针穿刺活检技术诊断效率的提高，PTL手术治疗的作用减小，但在不能明确病理亚型时手术活检仍是不可取代的，PTL的预后主要和病理类型及疾病的分期有关。
近年来，甲状腺癌（thyroid cancer, TC）的发病率明显升高，已成为内分泌系统最常见的恶性肿瘤。虽大多数TC可通过早期手术和放射性131I获得良好的预后，但包括碘抵抗性分化型甲状腺癌（radioiodine-refractory differentiated thyroid cancer, RAIR-DTC）和甲状腺未分化癌（anaplastic thyroid carcinoma,
目的探讨白介素-10（interleukin-10，IL-10）、趋化因子受体7（chemokine receptor 7，CXCR7）在甲状腺乳头状癌（papillary thyroid carcinoma，PTC）组织中的表达及其与侵袭转移的相关性。方法选取2015年6月至2018年6月在温州市中医院外科进行甲状腺切除术PTC患者作为研究对象，获得符合纳入及排除标准的68例癌组织及其癌旁组织石
目的比较毛发上皮瘤的反射式共聚焦显微镜（RCM）和皮肤镜特征与组织病理学特征。方法2017年1月至2018年12月于武汉市第一医院皮肤科门诊收集经组织病理学确诊的毛发上皮瘤患者23例，采集RCM、皮肤镜图像，对比其与组织病理学特征的一致性。结果23例中，男5例，女18例，年龄（39.5 ± 22.1）岁。组织病理特征：肿瘤界限清楚，周围有丰富的纤维基质；肿瘤团块为多数基底样细胞集合或相互交织的基底
目的研究西达本胺联合苦参碱对皮肤T细胞淋巴瘤（CTCL）细胞系的增殖抑制和凋亡诱导作用，探讨其凋亡机制。方法采用0.4 μmol/L西达本胺、0.6 g/L苦参碱单药或联合分别作用HH、Hut78细胞24、48、72 h后，MTS法检测HH、Hut78细胞增殖率。二甲基亚砜（DMSO）处理HH、Hut78细胞作为对照组。西达本胺、苦参碱单药或联合作用两细胞系48 h后，流式细胞仪检测HH和Hut7
目的分析北京协和医院皮肤活检组织的疾病构成及临床和病理诊断情况。方法回顾北京协和医院皮肤科2010年6月至2018年11月采用皮肤组织病理检查的29 987例患者，分析组织病理和诊断情况。结果根据病理诊断结果，将确诊的皮肤疾病分为33大类，242种。常见的疾病类别分别为表皮肿瘤（2 931例，9.77%）、结缔组织病（2 809例，9.37%）、黑素细胞性肿瘤（2 078例，6.93%）、红斑鳞屑
目的报道9例HIV阴性伴Sweet综合征的马尔尼菲篮状菌病（TSM），及其与抗γ干扰素自身抗体的关系。方法回顾分析广西医科大学第一附属医院2013—2018年确诊的HIV阴性伴Sweet综合征TSM患者的临床资料。以19例HIV阳性TSM患者及107例健康人为对照，检测外周血抗γ干扰素自身抗体。结果9例中男5例，女4例，TSM发病年龄38 ~ 60岁。患者均呈播散性感染，临床表现为长期不规则发热、
我国窄谱中波紫外线应用于白癜风治疗已有十余年，目前，其临床治疗参数尚缺乏统一标准，不规范的治疗不仅不能使患者从中获益，还易引起红斑、水疱、光老化等不良反应。基于世界白癜风工作组光疗委员会制定的窄谱中波紫外线治疗白癜风的专家共识，结合相关文献及临床治疗经验，本文从治疗频率、初始治疗剂量、连续治疗或中断治疗后剂量调整、平台期及疗程选择、可接受的最大光疗总次数等方面讨论窄谱中波紫外线治疗参数的选择，提高
特应性皮炎以反复发作的慢性湿疹样皮疹为主要表现，伴有显著的皮肤干燥和瘙痒。随着生活方式和环境的改变，近10余年间我国特应性皮炎的发病率不断升高，受累及的人群涉及各年龄段。本指南结合近5年特应性皮炎的研究进展，在2014版中国特应性皮炎诊疗指南的基础上予以进一步的补充和完善，对特应性皮炎的定义、患病率、发病机制、分类、诊断、预防和治疗进行更新，可为特应性皮炎的诊疗提供科学和权威的参考依据。