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目的研究原癌基因RET的甲基化与先天性巨结肠(HD)之间的关系,了解其在肠壁神经节细胞发生发展中的意义。方法选取天津市儿童医院诊治的HD手术切除病变组织标本21例为试验组,均为扩张段;同期非HD患儿正常结肠组织标本5例,为对照组。应用亚硫酸氢盐测序法(BSP)直接检测方法检测RET的Cp G岛甲基化状态,用免疫组织化学方法检测试验组和对照组中RET蛋白的表达情况。结果试验组RET的Cp G岛有12例(57.14%)发现甲基化,对照组标本均未发现甲基化。12例甲基化RET的蛋白表达的平均光密度为0.201&