【摘 要】
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目的 探讨1例具有子宫发育不全而无面容异常和智力语言障碍的XX核型女性9p缺失综合征患者的临床及分子细胞遗传学特征。方法 对患者及其父母行外周血染色体G显带核型分析，并对患者行全外显子组测序，分析9p末端缺失相关的临床表现、分子细胞遗传学特征及两者之间可能的关联性。结果 该例9p末端缺失女性患者的临床症状主要为原发性闭经、幼稚子宫、性激素异常、癫痫等，未见三角头畸形和智力语言障碍等常见的9p缺失综
【基金项目】
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国家重点研发计划项目（2016YFC1201704）； 云南省高层次卫生健康技术人才培养专项（L-2018003）；
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目的 探讨1例具有子宫发育不全而无面容异常和智力语言障碍的XX核型女性9p缺失综合征患者的临床及分子细胞遗传学特征。方法 对患者及其父母行外周血染色体G显带核型分析，并对患者行全外显子组测序，分析9p末端缺失相关的临床表现、分子细胞遗传学特征及两者之间可能的关联性。结果 该例9p末端缺失女性患者的临床症状主要为原发性闭经、幼稚子宫、性激素异常、癫痫等，未见三角头畸形和智力语言障碍等常见的9p缺失综合征典型症状。核型分析结果为46,XX,del（9）（p23），其父母核型未见异常。全外显子组测序结果显示，患者在9p24.3-p23（24 846～13 022 661）区域存在单拷贝缺失，缺失片段长度约为13.0 Mb，覆盖了61个已知基因，包括DMRT1、DMRT3、DMRT2、DOCK8、KANK1、FOXD4等多个与9p缺失综合征表型密切相关的关键基因，在染色体其他区域并未发现其他致病性拷贝数变异（CNV）、碱基插入和缺失。结论 9p末端缺失导致DMRT1基因单倍剂量不足可能是患者幼稚子宫、原发性闭经的主要致病因素。全外显子组测序提供了与临床表型相关的基因型背景数据。
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