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目的:
探讨血细胞克隆性分析的方法。
方法:采用PCR和变性聚丙烯酰胺凝胶电泳法对X连锁人雄激素受体(HUMARA)基因在我国女性中的杂合率以及该基因甲基化位点与X染色体灭活的相关性进行了研究,并采用HUMARA基因多态性为标志分析了20名正常女性和30例女性急性髓系白血病(AML)未治患者的血细胞克隆性。
结果:我国女性HUMARA基因的杂合率为88%,并且其甲基化方式与X染色体灭活稳定相关,17名杂合子正常女性中15名为多克隆性造血,2名呈现假性单克隆造血。27例杂合子AML患者均为单克隆性造血。
结论:X连锁HUMARA基因多态性是一个很实用的克隆性标志,可用于血细胞的克隆性分析。