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新生儿耳聋发病率逐年升高，遗传因素是新生儿耳聋的主要病因之一。耳聋基因检测为遗传性耳聋的诊断和治疗提供了方向。本综述比较不同听力筛查和基因检测手段，介绍耳聋基因检测的现状、成本与效益，以及基因检测在耳蜗植入疗效预测中的价值，以期提高新生儿遗传性耳聋的检测效率及经济学效益。
听力筛查及基因检测在遗传性耳聋诊疗中的应用进展
【摘 要】
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新生儿耳聋发病率逐年升高，遗传因素是新生儿耳聋的主要病因之一。耳聋基因检测为遗传性耳聋的诊断和治疗提供了方向。本综述比较不同听力筛查和基因检测手段，介绍耳聋基因检测的现状、成本与效益，以及基因检测在耳蜗植入疗效预测中的价值，以期提高新生儿遗传性耳聋的检测效率及经济学效益。
【机 构】
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复旦大学附属儿科医院新生儿科，临床遗传学中心，出生缺陷重点实验室，新生儿疾病重点实验室，上海 201102,复旦大学附属儿科医院新生儿科，临床遗传学中心，出生缺陷重点实验室，新生儿疾病重点实验室，上海
【出 处】
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中华新生儿科杂志中英文
【发表日期】
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2021年36期
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