TRPM6基因复杂杂合突变致儿童低镁血症一例报告并文献学习

来源 :罕少疾病杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：jhxuxu

【摘要】

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目的探讨TRPM6基因突变致单纯低镁血症患者的临床特点和致病基因特点。方法 2017年3月收治一名患儿,11月,反复抽搐3月余,多次查血镁均低于正常水平,后予以'硫酸镁'后

【作者】

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胡锡慧李晓忠

【机构】

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苏州大学附属儿童医院肾脏免疫科

【出处】

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罕少疾病杂志

【发表日期】

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2019年4期

【关键词】

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遗传性低镁血症 TRMP6基因家族性低镁血症继发高尿钙血症(HSH)

【基金项目】

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国家自然科学基金资助2014-2017(编号:81370787);江苏省临床医学科技专硕-新型临床诊疗技术攻关项目(编号:SBL2014030237)

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目的探讨TRPM6基因突变致单纯低镁血症患者的临床特点和致病基因特点。方法 2017年3月收治一名患儿,11月,反复抽搐3月余,多次查血镁均低于正常水平,后予以'硫酸镁'后均好转。考虑患者为家族性低镁高钙尿血症,对其及其父母亲、哥哥行外周血基因检测。结果患儿TRPM6基因外显子区域发现两处杂合突变点:c.1588A>C、c.2786G>A,导致氨基酸改变p.T530P(苏氨酸>脯氨酸),p.W929X(色氨酸>终止)。其中c.2786G>A位点的突变为终止突变

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