【摘 要】
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目的 探讨丙酮酸激酶缺乏症(PKD)患儿的临床与基因检测特点。方法 选择2016年4月7日,因“发现贫血2+个月”,于成都市妇女儿童中心医院接受治疗的1例PKD男性患儿为研究对象。
【机 构】
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电子科技大学医学院附属妇女儿童医院·,成都市妇女儿童中心医院儿童血液肿瘤科
【基金项目】
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四川省卫生计生委科研课题(17PJ271),成都市科技局课题(2015-HM01-0056).
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目的 探讨丙酮酸激酶缺乏症(PKD)患儿的临床与基因检测特点。方法 选择2016年4月7日,因“发现贫血2+个月”,于成都市妇女儿童中心医院接受治疗的1例PKD男性患儿为研究对象。回顾性分析其临床病例资料,包括本次住院情况、确诊经过及随访情况。在知情同意情况下,采集患儿及其父母外周血,采用疾病相关基因目标序列捕获和二代测序技术,筛选患儿及其父母基因突变类型,再采用Sanger法测序进行验证。以“丙酮酸激酶”“溶血性贫血”“hemolyticanemia”“genesequencing”等为关键词,检索国内
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