论文部分内容阅读
背景:维生素D受体基因5端启动子区外显子2上存在Fok1酶切位点多态性,这一位点的多态性影响维生素D受体氨基酸的结构,与骨密度变化相关.目的:分析老年男性维生素D受体基因Fok1多态性与骨密度的关系.设计:病例-对照,对比观察.单位:解放军总医院老年医学研究所和解放军第二炮兵总医院内分泌科.对象:选择2002-01/06解放军总医院及解放军第二炮兵总医院门诊就诊的26例老年男性骨质疏松患者为骨质疏松组,平均年龄(70±5)岁.腰椎骨密度均低于峰值骨密度2.0～2.5个标准差.选择同期本院健康体检者老年男性66名为对照组,平均年龄(73±4)岁.纳入对象均对检测项目知情同意,且相互无血缘关系,汉族,北京地区居民.方法:采用聚合酶链反应限制性片段长度多态性分析技术确定维生素D受体基因Fok1基因型,分析老年男性维生素D受体基因Fok1基因型的分布情况.主要观察指标:两组老年男性维生素D受体基因Fok1基因型分布情况.结果:老年男性骨质疏松患者26例及健康老年人66名均进入结果分析.维生素D受体基因Fok1多态位点基因型分别为FF,Ff,ff基因型.对照组维生素D受体基因Fok1多态性FF,Ff,ff基因型频率与骨质疏松组(42%,42%,15%;15%,50%,35%)比较,差异明显(x2=12.078,P＜0.01),等位基因F,f频率与骨质疏松组(64%,36%;40%,60%)比较,差异也明显(x2=8.232,P＜0.01).结论:正常老年男性与骨质疏松症老年男性患者的维生素D受体基因5端启动子区Fok1酶切位点多态性差异明显.