一个有独特组织学表现的常染色体显性遗传性掌跖角皮病家族中角蛋白9的R162W突变

来源 :国际皮肤性病学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:songzs1203
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读

掌跖角皮病(PPK)是一组异源性遗传性皮肤病,其特征为弥漫性掌跖角化.其中表皮松解性掌跖角皮病(EPPK)是常染色体显性遗传性皮肤病,组织学特征为表皮棘层中部和颗粒层细胞空泡样变(表皮松解性角化过度症,EHK).最近报告了许多该病患者中有角蛋白9的1A区突变,提示在角蛋白9的α螺旋杆状结构域起始段存在一个高度保守的序列,后者为掌跖表皮内角蛋白丝的装配所必须.作者最近观察到一个常染色体显性遗传性PPK家族,其角质形成细胞缺乏或极少空泡样变(不完全型EHK).36岁的父亲掌跖弥漫性角化,有境界清楚的红斑边缘;6个月大的儿子有相同的临床表现,母亲未患该病.父亲手掌活

其他文献
厚壁孢子的形成是白念珠菌的形态特征之一,也是鉴定白念珠菌的有效方法。以往曾用玉米粉(CM)琼脂培养基观察白念珠菌厚壁孢子的形成,作者通过对147株临床分离念珠菌的检测,认为玉米粉液基中加入牛血清及牛奶更易促进白念珠菌厚壁孢子的形成。
俄罗斯1997年报告性病1 980 845例,发病率为1353.7/10万,比1996年增长4.9%。这一年除滴虫感染(占24.7%)外,梅毒所占比例为20.9%,明显高于其他性病。梅毒发病的增加将进一步促进HIV感染(已报告1万例)的性传播。
期刊
5例男性头癣患儿(为非裔加拿大人,年龄4~8岁,4例为断发毛癣菌,1例为紫色毛癣菌感染)以伊曲康唑冲击疗法(5mg/kg/d)治疗,每次冲击持续1周,第一、二个冲击间隔2周,第二、三个冲击间隔3周。患儿随餐吞下整个胶囊以获得最高的生物利用度。
1982年美国风湿病学会(ACR)的诊断与治疗标准委员会发表了对系统性红斑狼疮(SLE)的修订标准.在过去十年中,Graham Hughes和Donato Alarcon-Segovia等人报告了抗磷脂抗体的存在及其与SLE、原发性抗磷脂抗体综合征的临床联系.
巨噬细胞集落刺激因子是近年来国外学者密切关注的具有抗白念珠菌感染作用的细胞因子,它能促进骨髓造血祖细胞分化发育成单核巨噬细胞,并增强巨噬细胞粘附吞噬白念珠菌的能力.实验室及临床Ⅰ/Ⅱ期研究表明,巨噬细胞集落刺激因子在临床抗白念珠菌感染方面具有良好的应用前景.
传染性软疣(MC)是一种最多见于学龄儿童的、遍及全世界的常见病毒感染,目前尚无特异治疗方法.氢氧化钾是一种强碱,可消化蛋白质、脂质和皮肤刮取物中的上皮碎片,用以检测真菌感染,还从未用于治疗MC.作者评价了35例MC患儿外用10%氢氧化钾水溶液的临床治疗效果.对35例MC患儿进行了开放性无对照研究,年龄7个月至15岁(平均6岁),皮损出现至少已30天且未经全身或局部治疗,有免疫缺陷或皮损位于眶周的患
期刊
头癣是一种常见的浅部真菌感染性疾病,多发于城市中的非裔美国人。该研究目的是明确①头癣患儿家庭中携带者的比率;②携带状态持续时间;③与携带相关的因素;④携带者发展为患者的比率。
几种维A酸如全反式(全反式维A酸)、顺式(13-顺维A酸)、莫维A胺、视黄醛、阿达帕林和他扎罗汀,当外用或系统给药时治疗轻度至严重痤疮有效.然而在使用0.05%~0.1%的全反式维A酸润肤霜时,皮肤反应,如干燥、脱屑、红斑、灼热感及针刺感较为常见.在最初的2周时红斑和主观感觉(灼热感和针刺、瘙痒)最严重,以后随时间的推移而减轻,12~16周时皮肤干燥和脱屑最严重并趋于持久存在.一些患者因为这些不良
对55例患者共60处耳部非黑素癌采用刮除外科冷冻治疗并进行5年随访研究,所有病例均作活检经病理证实.55例患者,除1例女性外,其他均为男性,年龄44~89岁(平均73岁);38处皮损在右耳,22处在左耳;肿瘤直径大小为5mm~70mm(平均18mm).治疗时,在局麻后用大小不同的环形刮器对皮损进行彻底刮除,用浸有50%氯化铁溶液的棉球止血后,肿瘤区域进行液氮喷雾,经2次冻融循环形成一个超出肿瘤区域
新生隐球菌是临床上重要的致病真菌,在免疫缺陷的患者如艾滋病患者中引起播散性脑膜炎。新生隐球菌有两个变种,并分为5个血清型。文献报道新生隐球菌新生变种的血清型为A、D和AD型,在CGB培养基上不生长;格特变种的血清型为B和C型,能够在CGB培养基上生长。作者报告了3株来自鸽排泄物,能在CGB培养基上生长,血清型为A或D型的新生隐球菌。