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进行性核上性麻痹为神经变性疾病,早期症状不典型,需与帕金森病、橄榄脑桥小脑萎缩、阿尔茨海默病、皮质基底节变性等疾病相鉴别。其临床表现包括垂直性核上性眼肌麻痹、帕金森综合征、轴性肌张力增高、姿势不稳、假性延髓性麻痹以及认知功能障碍等。影像学检查对诊断有重要作用。文中就进行性核上性麻痹的发病机制、临床表现、影像学特点、诊断标准等研究进展予以介绍。