【摘 要】
：
目的探讨46XY女性性反转综合征患者发病的分子机制。方法应用荧光原位杂交技术（FISH）、聚合酶链反应（PCR）扩增、限制性内切酶分析、单链构象多态性分析及基因测序技术对1例46XY女
【机 构】
：
解放军251医院妇产科,解放军251医院疼痛科
论文部分内容阅读
目的探讨46XY女性性反转综合征患者发病的分子机制。方法应用荧光原位杂交技术（FISH）、聚合酶链反应（PCR）扩增、限制性内切酶分析、单链构象多态性分析及基因测序技术对1例46XY女性性反转综合征进行sry基因的错义突变分析。结果本例FISH证实为X、Y染色体结构,无嵌合体存在;PCR扩增出现609 bp特异性片段;限制性内切酶分析及单链构象多态性分析发现单链电泳带发生变异;且基因克隆测序分析证实HMG盒内第244位核苷酸位置存在点突变（A→T）,造成第82位密码子由原来编码天冬酰胺Asn（AAT）变为
其他文献
在司法实践中,作为同属于侵犯财产类犯罪的抢夺罪、盗窃罪和抢劫罪,其三者存在着千丝万缕的联系,但回到立法的目的和相关规定上来说,不同的罪名有着不同的主观和客观表现形式
目的:探讨口腔鳞癌颈部淋巴结隐匿性转移的临床病理学特点及其临床意义。方法:对168例口腔鳞癌未探及颈淋巴结转移的患者的临床病理学因素与颈淋巴结转移的关系进行回顾性研
目前,我国正处于深化职业教育改革的关键时期,国家为促进职业教育发展出台了《国家职业教育改革实施方案》并对职业教育发展提出了新要求,同时高职学生的生源成分、思想政治
绥宁花园阁国家湿地公园植被丰富,为保护湿地生物资源,采用样方调查与样线调查相结合方法,开展植物资源调查。结果表明:湿地公园有维管束野生植物153科,336属,807种;主要森林
《刑事诉讼法》第192条首次明确了我国的刑事诉讼专家辅助人制度,与民事诉讼法和行政诉讼法在立法上完成了一次制度上的统一。然而由于立法上存在制度空白和模糊性,使该制度
近年来，笔者应用电针配合针灸选穴治疗第三腰椎横突综合征，取得较满意疗效，现报道如下：
<正>【裁判要旨】商圈保护范围的确定是特许经营中的一个重要法律问题。人民法院在判定商圈保护范围时,应以利益平衡为基本原则,以特许人与被特许人的约定为基本依据。当商圈
随着计算机网络技术的发展,网络犯罪问题也日益突出。从1993年中科院高能物理所与Internet联网,首开国内使用Internet先河之日起,黑客在中国的活动就没有停止过。进入98年,黑
企业并购能有效促进企业实现外延式发展,帮助企业做大做强,但是溢价并购形成的商誉却为企业埋下了巨大的商誉减值风险隐患。本文对天神娱乐的商誉形成以及商誉减值相关事实进
<正> 一、古代修辞学与《中国修辞学史稿》 很多人都以为,中国之有“修辞学”是“五四”运动以后的事。刘大白在《修辞学发凡》的初版序文中说: “中国人在说话的时候,修了几