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目的
探讨H3K27M基因突变在脊髓胶质瘤中的作用，特别是其与脊髓胶质瘤分级、预后的相关性。
方法收集2014年11月至2016年8月就诊于清华大学附属北京清华长庚医院的24例脊髓胶质瘤患者的临床资料，年龄范围3~66岁。男性13例，女性11例。对所有病例重新进行组织学分级，并行免疫组织化学H3K27M染色及H3基因检测，观察脊髓胶质瘤H3基因突变情况，分析H3基因突变与脊髓胶质瘤组织学分级、预后的相关性，归纳总结脊髓胶质瘤H3基因突变组的发病特征，并复习相关文献。
结果24例脊髓胶质瘤中11例出现H3.3K27M基因突变，与免疫组织化学阳性表达病例完全吻合，突变组胶质瘤组织学分级均为高级别胶质瘤，患者平均年龄（30.0±11.5）岁，男女比例7∶4。野生组13例，其中高级别胶质瘤4例；患者平均年龄（31.3±22.4）岁，男女比例6∶7。突变组肿瘤好发于颈4~7及胸11~12，下胸段（胸11~12）肿瘤发生率较野生组高。随访所有患者，突变组11例患者，中位生存期19.5个月。野生组仅1例死亡，无法计算中位生存期，但统计学结果显示两组总生存期差异有统计学意义（P<0.05）。
结论伴有H3K27M突变的脊髓胶质瘤与高级别胶质瘤有相关性，突变组患者预后不良。