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杀伤细胞免疫球蛋白样受体(KIR)主要表达于自然杀伤(NK)细胞及某些 T 细胞表面，可调节 NK 细胞功能。K IR 编码基因具有高度多态性，可组成不同单倍型。其中 KIR2DS4具有多种等位基因，是单倍型 A 携带的唯一活化性KIR 基因，编码功能性 KIR2DS4受体，而当其在第5外显子丢失22 bp 碱基后即成为KIR1D 基因，编码无功能的可溶性受体 KIR1D。由于 KIR2DS4具有独特的基因特征、单倍型和群体分布特征，以及 KIR2DS4受体与配体的关系，使其在 KIR 与疾病相关性研究中尤为重要。笔者拟就近年来KIR2DS4等位基因与疾病相关性的研究进展进行综述。