【摘 要】
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目的 探讨组织蛋白酶K水平与维持性血液透析(maintenance hemodialysis,MHD)患者心血管疾病(cardiovascular disease,CVD)死亡的关系.方法 回顾性选择2017年1月～2019年12月连云港市第一人民医院血液净化中心96例MHD患者作为研究对象,另选择同期体检中心96例健康人群作为对照.采用电化学发光法检测血清组织蛋白酶K水平,采用Spearson相关分析血清组织蛋白酶K水平与临床病理特征及实验室指标的相关性,CVD死亡的危险因素采用Logistic回归分析
【机 构】
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222061连云港,连云港市第一人民医院检验科
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目的 探讨组织蛋白酶K水平与维持性血液透析(maintenance hemodialysis,MHD)患者心血管疾病(cardiovascular disease,CVD)死亡的关系.方法 回顾性选择2017年1月～2019年12月连云港市第一人民医院血液净化中心96例MHD患者作为研究对象,另选择同期体检中心96例健康人群作为对照.采用电化学发光法检测血清组织蛋白酶K水平,采用Spearson相关分析血清组织蛋白酶K水平与临床病理特征及实验室指标的相关性,CVD死亡的危险因素采用Logistic回归分析.结果 MHD组患者血清组织蛋白酶K水平为(280.75±36.84) ng/L,高于健康对照组的(112.95±20.14) ng/L(t=39.158,P＜0.001).MHD存活组患者血清组织蛋白酶K水平为(224.56±38.95) ng/L,低于MHD因CVD死亡组的(417.21±35.99) ng/L(t=23.273,P＜0.001).MHD患者血清组织蛋白酶K水平与糖尿病史、白细胞计数呈负相关(r=-0.324,P=0.0ll;r=-0.311,P=0.009),与甲状旁腺激素、碱性磷酸酶、C反应蛋白呈正相关(r=0.411,P=-0.002;r=0.487,P＜0.001;r=0.418,P=-0.002).多因素Logistic回归分析显示,低血红蛋白水平、高组织蛋白酶K水平是影响MHD患者CVD死亡的危险因素(OR=-1.125,95％CI:1.014～1.944,P=-0.041;OR=2.012,95％CI:1.411～6.254,P=-0.003).结论 MHD患者以及CVD死亡患者血清组织蛋白酶K水平显著升高,组织蛋白酶K是MHD患者CVD死亡危险因素标志物.
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目的 探讨伴血小板减少的先天性糖基化异常(CDG) Ⅰa型的临床特点及诊疗进展.方法 回顾性分析1例以血小板减少为首发症状CDG-Ⅰa型婴儿的临床资料及基因检测结果.结果 男性患儿,生后即发现血小板减少,生后2月出现进食困难、呕吐、腹泻、食欲下降、活动少、发育迟缓,营养不良,四肢肌张力低下,小下颌.检查发现肝功能异常,轻度肾功能损害.头颅磁共振检查提示副鼻窦及右乳突内见长T2信号影,小脑半球体积缩小,脑沟增深、增宽,小脑萎缩.尿有机酸、血氨基酸正常.基因测序显示PMM2基因存在两处杂合突变点c.557G＞
目的 探讨中性粒细胞减少患儿的临床特点及预后.方法 分析并随访2年内219例中性粒细胞绝对计数(ANC)减少患儿的临床特点.结果 男性122例,女性97例;婴儿组76例、幼儿组88例(两组合占74.9％),儿童组55例(25.1％).在首发症状中,发热123例(56.2％),咳嗽81例(37.0％),其中117例首诊为呼吸道感染.在45例患儿的病原学相关检查中,肺炎支原体IgM抗体阳性25例(55.6％),病毒IgM抗体阳性27例(60.0％).66例患儿行调节性淋巴细胞亚群检查均异常.17例行基因检测,
1病例资料患儿,男,11岁,因“反复发热伴双下肢疼痛2月余”入院.入院查体:贫血貌,皮肤可见陈旧性瘀斑,无其他阳性体征.血常规:白细胞2.50×109/L,中性粒细胞0.98×109/L,血红蛋白76.0g/L,血小板123.0×109/L.骨髓细胞学示幼稚淋巴细胞占94.4％,考虑急性淋巴细胞白血病.流式细胞学示87％细胞为恶性B系淋巴细胞,该群细胞白血病相关免疫表现特征为TdTCD19+CD20+ CD34+CD10+CD58+CD38+CD44-CD24+CD200p+CD56p+,考虑为急性淋巴细
免疫性血小板减少症(immune thrombocytopenia,ITP),是一种获得性自身免疫性出血性疾病,儿童年发病率约为4/10万～5/10万,略高于成人.临床表现多为皮肤黏膜出血,严重者可有颅内出血,甚至危及生命.肉眼易见的出血、血小板减少所致的出血风险以及家长为减少出血而限制患儿正常活动等做法,都不同程度地影响着患儿及其家人的生活质量.越来越多的临床研究证据显示:ITP的治疗不能仅以血小板计数和出血症状作为决策依据,还需要结合患儿及其家庭的生活质量进行综合衡量.
自身免疫性淋巴细胞增生综合征(autoimmune lymphoproliferative syndrome,ALPS)是一种以淋巴细胞增生性疾病伴累及血液系统的自身免疫性疾病为主要表现的综合征,其主要特征为淋巴细胞调亡过程出现异常,导致淋巴细胞稳态失衡进而出现免疫系统失调,增加淋巴瘤的患病风险.ALPS患者以肝脾大、淋巴组织增生为显著表现(占患者的69％),大约四分之一的患者除淋巴器官增殖外并发有自身免疫性疾病,最常见的初始诊断是免疫性血小板减少症(ITP)、自身免疫性溶血性贫血(AIHA)或Evans
1 病例资料患儿,女,14岁,因“头痛、头晕、呕吐3天,发现皮肤出血点2天”入院,院外血常规示血小板3×109/L.无药物过敏史,无特殊药物使用史.入院时处于月经期,此次经量较多,色鲜红,有大量凝血块.弟弟4岁时因鼻衄发现血小板减少,口服维血宁颗粒,目前血小板正常.入院查体:脉搏90次/分,呼吸20次/分,血压116/76 mmHg,体重50.5kg.神志清楚,贫血貌,双下肢及躯干可见较多针尖样出血点,双下肢可见多处瘀斑,浅表淋巴结未及肿大,口腔黏膜可见少许出血点及一枚血泡,肝脾肋下未及,心肺及神经系统查
幼年型粒单核细胞白血病(Juvenile myelomonocytic leukemia,JMML)是一种好发于婴幼儿时期比较罕见的恶性血液系统疾病.2016年,WHO重新规定将JMML归为克隆性骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病(MDS/MPN)的一种亚型[1].随着分子生物学的发展,关于JMML的基因突变及信号通路等发病机制的研究不断深入[2],新的化疗药物及靶向治疗逐渐被尝试应用[3],使得JMML的临床疗效和预后得到很大改善,但骨髓移植仍是目前治疗JMML的主要手段[4].
血液透析滤过逐渐成为一种常见的肾脏替代治疗方式.血液透析滤过在一次透析中,溶质的清除方式同时包含了弥散和对流,可以同时实现小分子和中大分子量毒素的有效清除.来自中国和国际的近期报告显示,使用在线透析滤过治疗的患者总数逐渐增加.从目前的研究和临床应用情况,亚太地区的临床经验和实践模式与欧洲有所不同,需要根据实际情况进行具体分析.本文综述了血液透析滤过的技术要求和临床研究及应用的现状.
肌肉萎缩是慢性肾脏病(chronic kidney disease,CKD)中后期常见的并发症,主要表现为肌肉质量减轻、肌肉力量降低、肌肉功能减退等.肌肉蛋白降解的增加是肌肉萎缩的主要原因,CKD患者体内有毒代谢产物的累积、血浆pH值的降低等病理状态能够激发肌肉的蛋白质降解途径从而导致肌肉萎缩.本文将从尿毒症毒素、代谢性酸中毒、炎症、激素和肠道菌群5个方面对CKD肌肉萎缩机制的研究进展进行综述.
维持性血液透析患者中普遍存在动脉钙化现象,动脉钙化的发生与心血管事件的发生密切相关.基质γ-羧基谷氨酸蛋白(matrix γ-carboxyglutamate protein,MGP)作为一种维生素K依赖蛋白,可以通过多途径抑制动脉钙化的进展.研究证实,去磷酸化、未羧化基质γ-羧基谷氨酸蛋白(de-phosphorylated-uncarboxylated matrix γ-carboxyglutamate protein,dp-ucMGP)作为一类无活性MGP,与维持性血液透析患者死亡风险相关.维生素K