分析先天性心脏病相关肺动脉高压（CHD-PAH）患者死亡的危险因素及不同亚型的临床特点。
方法该研究为回顾性研究。选取2005年9月至2019年5月于北京安贞医院小儿心脏中心住院的CHD-PAH患者共507例。将入选患者按不同临床亚型分为4组，即艾森曼格综合征（ES）组、左向右分流型肺动脉高压（SP）组、肺动脉高压合并小缺损（SD）组和先天性心脏病术后肺动脉高压（CD）组。根据心脏畸形的复杂程度，又将入选患者分为简单-中等复杂畸形组和复杂畸形组。根据分流位置，又将入选患者分为三尖瓣前分流组、三尖瓣后分流组及复合或复杂畸形组。通过电子病历系统收集入选患者的基线资料，包括人口统计学资料（年龄、性别等）、经皮血氧饱和度（SPO2）、纽约心脏协会（NYHA）心功能分级、6 min步行距离（6MWD）及B型利钠肽（BNP）等。收集入选患者超声心动图检查估测的肺动脉收缩压（sPAP）和右心导管检查测得的肺动脉平均压（mPAP）、右心房平均压（mRAP）和心指数（CI），及计算得出的肺血管阻力（PVR）。收集所有入选患者的定期随访结果，包括随访期间接受PAH靶向药物单药或联合用药治疗情况、心脏相关不良事件（咯血、晕厥、水肿、心律失常等）及主要终点事件（全因死亡）的发生时间和原因。通过单因素及多因素Cox回归模型分析患者全因死亡的危险因素。
结果研究共纳入CHD-PAH患者507例，年龄23.1（13.9，32.1）岁，女性345例（68.0%）。按临床亚型分组，确诊ES者235例（46.4%），即ES组；确诊CD者193例（38.1%），即CD组；确诊SD者47例（9.3%），即SD组；确诊SP者32例（6.3%），即SP组。507例患者均完成了超声心动图检查，结果显示不同临床亚型组患者的sPAP差异有统计学意义（P<0.001）。共有289例（57.0%）患者完成了右心导管检查，结果显示ES组患者的mPAP和PVR最高，mRAP最低（P均<0.001）；CD组患者的mRAP最高，CI最低（P均<0.001）。ES组患者6MWD明显短于SP组、SD组和CD组（P均<0.001）。SD组NYHA心功能Ⅲ/Ⅳ级患者的比例高于SP组（P<0.001），但与ES组和CD组比较差异均无统计学意义（P分别为0.077和0.072）。首诊时SP组NYHA心功能Ⅰ/Ⅱ级患者的占比最高[96.9%（31/32）]，其次为CD组[85.5%（165/193）]和ES组[85.1%（200/235）]，SD组最低[75.0%（35/47）]。SD组患者首诊时的BNP水平亦高于SP组、ES组和CD组（P均<0.001）。507例患者中有379例（74.8%）在末次随访时接受了PAH靶向药物治疗，治疗方案以单药治疗为主[75.7%（287/379）]。入选患者的随访时间为3.6（2.0，5.6）年，期间37例（7.3%）患者死亡，包括CD组13例、ES组17例、SD组7例，SP组患者无死亡。右心衰竭为最常见的死亡原因[11（29.7%）]，其次为大咯血呼吸困难[7（18.9%）]、心脏性猝死[6（16.2%）]及肺动脉高压危象[4（10.8%）]。Kaplan-Meier生存曲线结果显示，CHD-PAH患者确诊后第1、3、5和10年无终点事件的生存率分别为98.2%、95.9%、90.6%和85.8%；ES组与CD组患者的生存率差异无统计学（P=0.918），且均高于SD组（P值分别为0.011和0.013）。单因素Cox回归分析结果显示，确诊时NYHA心功能Ⅲ/Ⅳ级是CHD-PAH患者全因死亡的危险因素（HR=6.452，95%CI 3.378~12.346，P<0.001）；首诊时BNP>100 ng/L是CHD-PAH患者全因死亡的危险因素（HR=2.481，95%CI 1.225~5.025，P=0.012）。多因素Cox回归分析结果显示，NYHA心功能Ⅲ/Ⅳ级是CHD-PAH患者全因死亡的独立危险因素（HR=4.998，95%CI 1.246~20.055，P=0.023）。
结论CHD-PAH不同临床亚型患者的临床症状、心功能分级、血流动力学特点及中远期生存率不同，其中SP患者预后最好，ES及CD患者预后相似，SD患者预后最差。NYHA心功能分级Ⅲ/Ⅳ级是CHD-PAH患者全因死亡的独立危险因素。