【摘 要】
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骨硬化症(osteopetrosis)是一种以骨密度增高、破骨细胞缺乏或功能缺陷导致骨吸收障碍为特点的代谢性骨病,可分为常染色体隐性遗传(autosomal recessive osteopetrosis,ARO)
【机 构】
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上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松科与骨病科、骨代谢病和遗传研究室
【基金项目】
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国家自然科学基金(30771019,30570819,30800387);上海市优秀学科带头人计划(08XD1403000)
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骨硬化症(osteopetrosis)是一种以骨密度增高、破骨细胞缺乏或功能缺陷导致骨吸收障碍为特点的代谢性骨病,可分为常染色体隐性遗传(autosomal recessive osteopetrosis,ARO)和常染色体显性遗传(autosomal dominant osteopetrosis,ADO)。近年来,越来越多的骨硬化症相关致病基因被发现,本文就有关进展作一综述。
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