【摘 要】
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目的 探讨胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromal tumor,GIST)中c-Kit/PDGFRA基因突变、琥拍酸脱氢酶(SDHB)表达缺失与临床病理特征的关系以及MSCT影像学表现在GIST分子诊断
【机 构】
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中国医科大学肿瘤医院辽宁省肿瘤医院病理科,辽宁沈阳1100042;中国医科大学肿瘤医院辽宁省肿瘤医院普外科,辽宁沈阳1100042;中国医科大学肿瘤医院辽宁省肿瘤医院影像科,辽宁沈阳1100042
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目的 探讨胃肠道间质瘤(gastrointestinal stromal tumor,GIST)中c-Kit/PDGFRA基因突变、琥拍酸脱氢酶(SDHB)表达缺失与临床病理特征的关系以及MSCT影像学表现在GIST分子诊断过程中的临床应用价值.方法 收集2009年1月至2017年10月中经手术病理证实的172例GIST患者的临床、病理和影像学资料,采用直接测序法检测标本中c-Kit/PDGFRA基因突变情况,随后在野生型GIST中应用免疫组织化学染色的方法检测SDHB表达情况.结果 与野生型相比,c-Kit/PDGFRA基因突变型GIST更易发生在年龄大的患者、肿瘤坏死及核分裂象易见、危险度分级更高、CD34、CD117及DOG-1的阳性表达率更高(P＜0.05).SDHB缺陷型GIST与野生型相比,较少出现肿瘤坏死及Ki-67增殖指数较低,SDHB缺陷型和SDHB野生型GIST在增强△CT值间的差异显著(P＜0.05),SDHB缺陷型的增强△CT值明显高于野生型.而c-Kit/PDGFRA基因是否突变在增强△CT值间的差异不显著,两组平扫期△CT值的对比均无统计学意义(P＞0.05).结论 GIST中c-kit/PDGFRA基因的突变与SDHB的表达具有不同的临床及病理学特征,CD34、CD117及DOG1的表达情况可作为预测GIST患者c-Kit/PDGFRA基因突变的指标.增强△CT值的变化对于MSCT诊断SDHB野生型GIST具有重要的指导意义.
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