论文部分内容阅读
wilson病（wilson’s disease，WD）又称肝豆状核变性，是一种以体内铜代谢障碍为特征的常染色体隐性遗传病，好发于青少年。主要表现为进行性加剧的肢体震颤、肌强直、构音困难、精神症状、肝硬化及角膜色素环等。目前公认ATP7B基因突变是导致铜在体内代谢障碍并沉积在机体不同部位从而出现相应临床症状的关键，即遗传缺陷导致了本病的发生。