【摘 要】
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目的临床验证结节性硬化症(TS)最新诊断标准的适用性及可靠性。方法选择69例确诊的TS患者的临床资料,与最新的TS诊断标准进行对照,分析各临床表现的发生率及其规律。结果TS诊
【机 构】
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上海交通大学附属第六人民医院神经内科,第二军医大学附属长海医院神经内科
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目的临床验证结节性硬化症(TS)最新诊断标准的适用性及可靠性。方法选择69例确诊的TS患者的临床资料,与最新的TS诊断标准进行对照,分析各临床表现的发生率及其规律。结果TS诊断标准中大多数主要临床表现的发生率高于次要临床表现。主要临床表现的发生率依次为:色素脱失斑(94.2%),室管膜下结节(92.8%),面部血管纤维瘤(88.4%),脑皮质结节(56.5%),鲨鱼皮样斑(52.2%),多发性肾血管平滑肌脂肪瘤(38.7%),眼底视网膜错构瘤(28.6%),心脏横纹肌瘤(20.0%),非创伤性指、趾甲周纤维瘤(18.8%),室管膜下巨细胞星形细胞瘤(11.6%),淋巴平滑肌瘤病(0);次要临床表现中骨囊肿的发生率最高,其次为多囊肾和牛奶咖啡斑等。结论TS新诊断标准即体现了特异性和常见的临床表现,具有很好的适用性及可靠性。
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